Obsah:

Navrhovanie ľudí: generácia GMO
Navrhovanie ľudí: generácia GMO

Video: Navrhovanie ľudí: generácia GMO

Video: Navrhovanie ľudí: generácia GMO
Video: Scientist claims he helped create world's first genetically-modified babies 2024, Marec
Anonim

Mnohí z nás sa rodia s vlastnosťami, ktoré pomáhajú lepšie konkurovať v spoločnosti: krása, inteligencia, veľkolepý vzhľad alebo fyzická sila. Vzhľadom na pokroky v genetike sa začína zdať, že čoskoro budeme mať prístup k niečomu, čomu predtým nepodliehalo – „navrhnúť“ľudí ešte skôr, ako sa narodili. Požiadať o potrebné vlastnosti, ak nie sú dané od prírody, predurčujúce príležitosti tak potrebné v živote. Robíme to s autami a inými neživými predmetmi, ale teraz, keď je ľudský genóm dekódovaný a už sa ho učíme upravovať, zdá sa, že sa blížime k vzniku takzvaných „dizajnérskych“, „projektovaných“detí.. Vyzerá to tak, alebo sa to čoskoro stane skutočnosťou?

Lulu a Nana z Pandorinej skrinky

Narodenie prvých detí s upraveným genómom koncom roka 2019 vyvolalo vážnu rezonanciu vo vedeckej komunite aj medzi verejnosťou. He Jiankui, biológ na Southern University of Science and Technology, Čína (SUSTech) – 19. novembra 2018, v predvečer druhého medzinárodného summitu o úprave ľudského genómu v Hong Kongu, v rozhovore pre Associated Press oznámil narodenie vôbec prvých detí s upraveným genómom.

Dvojičky sa narodili v Číne. Ich mená, rovnako ako mená ich rodičov, neboli zverejnené: prvé „GMO-deti“na planéte sú známe ako Lulu a Nana. Podľa vedca sú dievčatá zdravé a zásah do ich genómu spôsobil, že dvojčatá sú voči HIV imúnne.

Udalosť, ktorá sa môže zdať ako nový krok vo vývoji ľudstva, alebo aspoň medicíny, ako už bolo spomenuté, nevyvolala u kolegov vedca pozitívne emócie. Naopak, bol odsúdený. Vládne agentúry v Číne začali vyšetrovanie a všetky experimenty s ľudským genómom v krajine boli dočasne zakázané.

Obrázok
Obrázok

He Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

Verejnosťou nedocenený experiment bol nasledovný. Vedec odobral spermie a vajíčka budúcim rodičom, vykonal s nimi oplodnenie in vitro, upravil genómy výsledných embryí metódou CRISPR / Cas9. Po implantácii embryí do sliznice maternice ženy sa budúca matka dievčat nenakazila vírusom HIV, na rozdiel od otca, ktorý bol nosičom vírusu.

Gén CCR5, ktorý kóduje membránový proteín používaný vírusom ľudskej imunodeficiencie na vstup do buniek, prešiel úpravou. Ak sa upraví, človek s takouto umelou mutáciou bude odolný voči infekcii vírusom.

Obrázok
Obrázok

Lulu a Nana / © burcualem.com

Mutácia, ktorú sa He Jiankui pokúsil umelo vytvoriť, sa nazýva CCR5 Δ32: nachádza sa v prírode, no len u niekoľkých ľudí a už dlho priťahuje pozornosť vedcov. Experimenty na myšiach v roku 2016 ukázali, že CCR5 Δ32 ovplyvňuje funkciu hipokampu, čím výrazne zlepšuje pamäť. Jeho nosiči sú nielen imúnni voči HIV, ale aj rýchlejšie sa zotavujú po mozgovej príhode či traumatickom poranení mozgu, majú lepšiu pamäť a schopnosť učiť sa ako „bežní“ľudia.

Je pravda, že zatiaľ žiadny vedec nemôže zaručiť, že CCR5 Δ32 nenesie žiadne neznáme riziká a že takéto manipulácie s génom CCR5 nespôsobia negatívne dôsledky pre nositeľa mutácie. Teraz je známy jediný negatívny dôsledok takejto mutácie: organizmus jeho majiteľov je náchylnejší na západonílsku horúčku, ale toto ochorenie je pomerne zriedkavé.

Univerzita, na ktorej čínsky vedec pôsobil, sa medzitým zriekla svojho zamestnanca. Alma mater uviedla, že nevedeli o He Jiankuiho experimentoch, ktoré označili za hrubé porušenie etických princípov a vedeckej praxe, a zaoberal sa nimi mimo múrov inštitúcie.

Treba poznamenať, že samotný projekt nezískal nezávislé potvrdenie a neprešiel odborným hodnotením a jeho výsledky neboli publikované vo vedeckých časopisoch. Všetko, čo máme, sú len výroky vedca.

Práca He Jiankui porušila medzinárodné moratórium na takéto experimenty. Zákaz je stanovený na legislatívnej úrovni takmer vo všetkých krajinách. Kolegovia genetika sa zhodujú v tom, že používanie technológie úpravy genómu CRISPR / Cas9 u ľudí so sebou nesie obrovské riziká.

Ale kľúčovým bodom kritiky je, že práca čínskeho genetika nemá nič inovatívne: nikto predtým nepodnikol takéto experimenty zo strachu z nepredvídateľných následkov, pretože nevieme, aké problémy môžu modifikované gény spôsobiť ich nosičom a potomkom.

Ako uviedla britská genetička Maryam Khosravi na svojom účte na Twitteri: „Ak môžeme niečo urobiť, neznamená to, že to musíme urobiť.“

Mimochodom, v októbri 2018, ešte pred šokujúcim vyhlásením čínskeho vedca, ruskí genetici z Národného centra lekárskeho výskumu pôrodníctva, gynekológie a perinatológie pomenovaní po Kulakovovi tiež oznámili úspešnú zmenu génu CCR5 pomocou genómu CRISPR / Cas9. editor a získavanie embryí, ktoré nepodliehajú účinkom HIV. Prirodzene boli zničené, aby neprišlo k narodeniu detí.

40 rokov predtým

Rýchlo dopredu o štyri desaťročia. V júli 1978 sa vo Veľkej Británii narodila Louise Brownová - prvé dieťa narodené v dôsledku oplodnenia in vitro. Potom jej narodenie spôsobilo veľa hluku a rozhorčenia a dostalo sa k rodičom „dieťaťa zo skúmavky“a vedcom, ktorí boli prezývaní „doktori z Frankensteina“.

Obrázok
Obrázok

Louise Brownová. V detstve a teraz / © dailymail.co.uk

Ak však niektorých tento úspech vystrašil, iným dal nádej. Takže dnes je na planéte viac ako osem miliónov ľudí, ktorí vďačia za svoj zrod metóde IVF, a mnohé z predsudkov, ktoré boli vtedy populárne, boli rozptýlené.

Pravda, bola tu ešte jedna obava: keďže metóda IVF predpokladá, že „pripravené“ľudské embryo je umiestnené v maternici, môže byť pred implantáciou geneticky modifikované. Ako vidíme, po niekoľkých desaťročiach sa presne toto stalo.

Obrázok
Obrázok

Postup IVF / © freepik.com

Dá sa teda nájsť paralela medzi týmito dvoma udalosťami – narodením Louise Brownovej a čínskych dvojčiat Luly a Nany? Oplatí sa polemizovať, že Pandorina skrinka je otvorená a už čoskoro bude možné „objednať“dieťa vytvorené podľa projektu, teda dizajnérskeho. A hlavne, zmení sa postoj spoločnosti k takýmto deťom, ako sa dnes prakticky zmenil k deťom „zo skúmavky“?

Selekcia embryí alebo genetická modifikácia?

Úprava genómu však nie je jediná vec, ktorá nás približuje k budúcnosti, v ktorej budú mať deti vopred naplánované kvality. Lulu a Nana vďačia za svoj zrod nielen technológiám úpravy génov CRISPR / Cas9 a IVF, ale aj predimplantačnej genetickej diagnostike embryí (PGD). Počas svojho experimentu použil He Jiankui PGD upravených embryí na detekciu chimérizmu a chýb mimo cieľa.

A ak je zakázaná úprava ľudských embryí, tak nie je preimplantačná genetická diagnostika, ktorá spočíva v sekvenovaní genómu embryí pre niektoré dedičné genetické choroby a následná selekcia zdravých embryí. PGD je akousi alternatívou k prenatálnej diagnostike, len bez nutnosti prerušenia tehotenstva v prípade zistenia genetických abnormalít.

Odborníci upozorňujú, že prvé „legitímne“dizajnérske deti sa získajú práve výberom embryí, a nie ako výsledok genetickej manipulácie.

Počas PGD sa embryá získané oplodnením in vitro podrobujú genetickému skríningu. Postup zahŕňa odstránenie buniek z embryí vo veľmi ranom štádiu vývoja a „prečítanie“ich genómov. Prečíta sa celá DNA alebo jej časť, aby sa určilo, ktoré varianty génov nesie. Budúci rodičia si potom budú môcť vybrať, ktoré embryá implantujú v nádeji na tehotenstvo.

Obrázok
Obrázok

Predimplantačná genetická diagnostika (PGD) / ©vmede.org

Predimplantačnú genetickú diagnostiku už využívajú páry, ktoré veria, že sú nositeľmi génov pre určité dedičné choroby na identifikáciu embryí, ktoré tieto gény nemajú. V USA sa takéto testovanie používa asi v 5 % prípadov IVF. Zvyčajne sa vykonáva na embryách starých tri až päť dní. Takéto testy dokážu odhaliť gény, ktoré nesú asi 250 chorôb, vrátane talasémie, skorej Alzheimerovej choroby a cystickej fibrózy.

Len dnes nie je PGD ako technológia na navrhovanie detí príliš atraktívna. Postup na získanie vajíčok je nepríjemný, nesie so sebou riziká a neposkytuje potrebný počet buniek na selekciu. Všetko sa ale zmení, len čo bude možné získať viac vajíčok na oplodnenie (napríklad z kožných buniek), a zároveň sa zvýši rýchlosť a cena sekvenovania genómu.

Bioetik Henry Greeley zo Stanfordskej univerzity v Kalifornii tvrdí: „Takmer všetko, čo môžete urobiť pomocou úpravy génov, môžete urobiť výberom embryí.“

Je DNA osudom?

Podľa odborníkov v najbližších desaťročiach vo vyspelých krajinách pokrok v technológiách na čítanie genetického kódu zaznamenaného v našich chromozómoch poskytne čoraz väčšiemu počtu ľudí možnosť sekvenovať svoje gény. Použitie genetických údajov na predpovedanie toho, akým človekom sa embryo stane, je však zložitejšie, ako sa zdá.

Výskum genetického základu ľudského zdravia je určite dôležitý. Napriek tomu genetici urobili málo, aby rozptýlili zjednodušené predstavy o tom, ako nás gény ovplyvňujú.

Mnoho ľudí verí, že medzi ich génmi a vlastnosťami existuje priama a jednoznačná súvislosť. Myšlienka existencie génov priamo zodpovedných za inteligenciu, homosexualitu alebo napríklad hudobné schopnosti je rozšírená. Ale aj na príklade spomínaného génu CCR5, ktorého zmena ovplyvňuje fungovanie mozgu, sme videli, že všetko nie je také jednoduché.

Existuje mnoho – väčšinou zriedkavých – genetických chorôb, ktoré sa dajú presne rozpoznať podľa konkrétnej génovej mutácie. Spravidla skutočne existuje priama súvislosť medzi takýmto rozpadom génu a chorobou.

Najčastejšie choroby alebo zdravotné predispozície – cukrovka, srdcové choroby, či niektoré druhy rakoviny – sú spojené s niekoľkými alebo dokonca mnohými génmi a nemožno ich s istotou predpovedať. Okrem toho závisia od mnohých environmentálnych faktorov – napríklad od stravy človeka.

Ale pokiaľ ide o zložitejšie veci, ako je osobnosť a inteligencia, tu veľa nevieme o tom, ktoré gény sú zapojené. Vedci však nestrácajú svoj pozitívny prístup. Keďže počet ľudí, ktorých genómy boli sekvenované, narastá, budeme sa môcť dozvedieť viac o tejto oblasti.

Euan Birney, riaditeľ Európskeho inštitútu bioinformatiky v Cambridge, naznačil, že dekódovanie genómu neodpovie na všetky otázky, poznamenáva: "Musíme sa zbaviť myšlienky, že vaša DNA je váš osud."

Dirigent a orchester

To však nie je všetko. Za našu inteligenciu, charakter, postavu a vzhľad sú zodpovedné nielen gény, ale aj epigény – špecifické značky, ktoré určujú aktivitu génov, ale neovplyvňujú primárnu štruktúru DNA.

Ak je genóm súborom génov v našom tele, potom je epigenóm súborom značiek, ktoré určujú aktivitu génov, akejsi regulačnej vrstvy umiestnenej, ako keby, na vrchu genómu. V reakcii na vonkajšie faktory prikazuje, ktoré gény majú fungovať a ktoré spať. Epigenóm je dirigent, genóm je orchester, v ktorom má každý hudobník svoj part.

Takéto príkazy neovplyvňujú sekvencie DNA, jednoducho zapnú (vyjadria) niektoré gény a iné vypnú (potlačia). Nie všetky gény, ktoré sú na našich chromozómoch, teda fungujú. Prejav jedného alebo druhého fenotypového znaku, schopnosť interakcie s prostredím a dokonca aj rýchlosť starnutia závisí od toho, ktorý gén je zablokovaný alebo odblokovaný.

Najznámejším a, ako sa verí, najdôležitejším epigenetickým mechanizmom je metylácia DNA, pridanie skupiny CH3 enzýmami DNA - metyltransferázami k cytozínu - jednej zo štyroch dusíkatých báz v DNA.

Obrázok
Obrázok

Epigenóm / ©celgene.com

Keď sa na cytozín, ktorý je súčasťou konkrétneho génu, pripojí metylová skupina, gén sa vypne. Ale prekvapivo v takom „spícom“stave sa gén prenáša na potomstvo. Takéto prenesenie znakov získaných živými bytosťami počas života sa nazýva epigenetické dedičstvo, ktoré pretrváva niekoľko generácií.

Epigenetika - veda nazývaná malá sestra genetiky - študuje, ako zapnutie a vypnutie génov ovplyvňuje naše fenotypové vlastnosti. Podľa mnohých odborníkov je budúci úspech technológie na vytváranie dizajnérskych detí práve vo vývoji epigenetiky.

Pridaním alebo odstránením epigenetických „tagov“môžeme bez ovplyvnenia sekvencie DNA bojovať s oboma chorobami, ktoré vznikli pod vplyvom nepriaznivých faktorov, a rozširovať „katalóg“dizajnových charakteristík plánovaného dieťaťa.

Je scenár Gattaki a ďalšie obavy skutočné?

Mnohí sa obávajú, že od úpravy genómu – aby sme sa vyhli vážnym genetickým chorobám – prejdeme k zdokonaľovaniu ľudí, a tam už nie je ďaleko pred objavením sa nadčloveka alebo rozvetvením ľudstva do biologických kást, ako to predpovedal Yuval Noah. Harari.

Bioetik Ronald Greene z Dartmouth College v New Hampshire verí, že technologický pokrok môže urobiť „ľudský dizajn“dostupnejším. V nasledujúcich 40-50 rokoch hovorí: „Uvidíme využitie génových úprav a reprodukčných technológií na zlepšenie ľudí; budeme si môcť vybrať farbu očí a vlasov pre naše dieťa, chceme zlepšenie atletických schopností, čítania alebo počítania a podobne.“

Vznik dizajnérskych detí je však plný nielen nepredvídateľných zdravotných následkov, ale aj prehlbujúcej sa sociálnej nerovnosti.

Ako zdôrazňuje bioetický vedec Henry Greeley, 10 – 20 % dosiahnuteľné zlepšenie zdravia prostredníctvom PGD, okrem výhod, ktoré už bohatstvo prináša, by mohlo viesť k prehĺbeniu rozdielov v zdravotnom stave bohatých a chudobných – v spoločnosti aj medzi krajinami..

A teraz sa v predstavách vynárajú hrozné obrazy genetickej elity, aké sú zobrazené v dystopickom trileri Gattaca: pokrok technológie viedol k tomu, že eugenika sa prestala považovať za porušenie morálnych a etických noriem, a produkcia ideálnych ľudí sa spúšťa. V tomto svete je ľudstvo rozdelené do dvoch spoločenských tried – „platná“a „neplatná“. Prvé sú spravidla výsledkom návštevy rodičov u lekára a druhé sú výsledkom prirodzeného oplodnenia. Všetky dvere sú otvorené „dobre“a „nevhodné“sú spravidla cez palubu.

Obrázok
Obrázok

Ešte z filmu "Gattaca" (1997, USA)

Vráťme sa do našej reality. Poznamenali sme, že zatiaľ nie je možné predpovedať dôsledky zásahu do sekvencie DNA: genetika neposkytuje odpovede na mnohé otázky a epigenetika je vlastne v ranom štádiu vývoja. Každý experiment s narodením detí s upraveným genómom je značným rizikom, ktoré sa v dlhodobom horizonte môže premeniť na problém takýchto detí, ich potomkov a možno aj celého ľudského druhu.

Ale technologický pokrok v tejto oblasti, ktorý nás pravdepodobne zachránil pred niektorými problémami, prinesie nové. Vznik dizajnérskych detí, dokonalých vo všetkých smeroch, ktoré sa po dozretí stanú členmi spoločnosti, môže spôsobiť vážny problém v podobe prehlbovania sociálnej nerovnosti už na genetickej úrovni.

Je tu ďalší problém: nepozreli sme sa na zvažovanú tému očami dieťaťa. Ľudia majú niekedy tendenciu preceňovať možnosti vedy a pokušenie nahradiť starostlivú starostlivosť o svoje dieťa, jeho výchovu a štúdium platením účtov v špecializovanej ambulancii môže byť veľké. Čo ak dizajnérske dieťa, do ktorého sa investovalo toľko peňazí a ktoré má toľko očakávaní, zaostáva za týmito nádejami? Ak sa napriek inteligencii naprogramovanej v génoch a veľkolepému vzhľadu nestane tým, čo chceli? Gény ešte nie sú osudom.

Odporúča: