Prečo je hemofília kráľovská choroba

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 16:15

Táto choroba sa vždy považovala za znak príslušnosti nosiča ku kráľovskej rodine alebo sa dokonca prirovnávala k výsadám (veľmi pochybným, ako dna) kráľovských osôb. V skutočnosti to tak nie je: proti hemofílii nie sú imúnni ani bežní smrteľníci, je jednoducho nepravdepodobné, že by niekto do historických traktátov zapísal informáciu, že na „tekutú krv“zomrel sedliak.

No pre potomkov to nie je zaujímavé - snáď len pre lekárov.

Život človeka s hemofíliou je neustála séria testov prežitia. To, čo sa zdravému človeku bude zdať ako obyčajná maličkosť (pri krájaní cibule na večeru si porezal prst, spadol z bicykla a položil si koleno na asfalt, odstránil zub alebo krvácal z nosa pre vysoký krvný tlak), sa môže zmeniť na problémy hemofilik. Nie, pri takomto zranení človek nezomrie na krvácanie – to je asi najčastejšia mylná predstava o následkoch hemofílie, no zastaviť krv je veľmi ťažké. Oveľa väčším problémom sa stáva vnútorné krvácanie, ktoré môže nastať aj spontánne, bez akéhokoľvek vonkajšieho vplyvu. Tu sa už musíme uchýliť k špeciálnym liekom a je potrebný urgentný lekársky zásah.

Kráľovská choroba

Príčinou ochorenia je vrodený gén, ktorého nositeľmi sú väčšinou ženy. Dievča prevezme tento gén od svojej matky a potom ho odovzdá svojmu synovi, ktorý neskôr ochorie na hemofíliu, alebo svojej dcére, ktorá sa tiež stane nositeľkou tohto génu.

Prvé zmienky o „tekutej krvi“sa nachádzajú v Talmude. V dávnych dobách tam starý Žid zaviedol pravidlo, že chlapec nebol obrezaný, ak dvaja jeho starší bratia zomreli kvôli strate krvi spôsobenej operáciou. Podľa mňa kruté, ale iným spôsobom, v tom čase bolo sotva možné presne diagnostikovať túto chorobu. Bližšie k 12. storočiu si lekár z arabských krajín vo svojich lekárskych denníkoch poznamenal, že sa stretol s celou rodinou, v ktorej muži často zomierali na krvácanie spôsobené malými ranami. A až v 19. storočí lekár z Ameriky John Otto presne stanovil: neustále krvácanie, dokonca aj z malých škrabancov, je choroba, navyše dedičná choroba, ktorá postihuje najmä mužov. V tom čase nebolo nič známe o účasti žien v „začarovanom kruhu“. A meno bolo iné – Otto ju nazval „predispozíciou ku krvácaniu“a neskôr jej vedci zo Švajčiarska dali meno známe aj súčasnému oku: hemofília.

Má aj iné názvy ako „Viktoriánska choroba“alebo „kráľovská choroba“. Nevznikli náhodou: najslávnejšou nositeľkou smrteľného génu bola kráľovná Viktória.

Žena bola s najväčšou pravdepodobnosťou prvým prenášačom vo svojej rodine a gén sa vyvinul v jej tele, pretože choroba sa nenašla v rodinách Victoriných rodičov. Ale po ňom - veľa. Hemofília sa rozšírila aj preto, že v kráľovských rodinách sa manželstvá uzatvárali medzi blízkymi príbuznými: aj to prispelo k zvýšeniu prejavov génu. Samotná Viktória mala chorého syna Leopolda a jej dcéry sa stali prenášačkami a preniesli hemofilickú epidémiu na svojich potomkov, ktorí ju zas rozšírili takmer do všetkých kráľovských rodín v Európe. To, že sa Leopold narodil s touto chorobou, ministri cirkvi okamžite považovali za odplatu za ťažký hriech kráľovnej matky: porušila jednu zo zmlúv – „rodiť deti v chorobe“, a keď sa Leopold narodil, lekári prvýkrát použili chloroform ako anestetikum … Ak však neberiete do úvahy chorobu, mladý muž mal veľmi zvedavú myseľ a priťahovali ho nové poznatky. Ľahko vyštudoval Oxford a vstúpil do služieb svojej matky ako osobný tajomník kráľovnej. Súčasníci tvrdili, že Leopold často pomáhal Viktórii s vedením štátnych záležitostí, z čoho možno usudzovať, že vzdelanie nebolo pre „kliešť“, ale išlo do budúcnosti. Princ sa dokonca stihol oženiť, keď si za manželku vybral Elenu, sestru holandskej kráľovnej, novomanželom sa podarilo splodiť dve deti (ktoré tiež trpeli smrteľnou chorobou). A potom princ neúspešne zakopne a zomiera na krvácanie do mozgu.

Napriek tomu, že sa ľudia naučili hemofíliu rozpoznať už v počiatočných štádiách, nikto nevedel, ako ju liečiť, predchádzať jej a dokonca ani ako pacientom uľahčiť život. Ale snažili sa, ako mohli, najmä tí, ktorí mali možnosť postarať sa o dĺžku života svojich potomkov. A tak sa v Španielsku pokúsili ochrániť dvoch chorých následníkov trónu pred náhodnými odreninami a škrabancami veľmi svojským spôsobom: pri prechádzke v parku a pri „kyslíkových kokteiloch“boli chlapci oblečení v akýchsi skafandroch na bavlne. základ a každá vetva parku bola obalená hrubou vrstvou filcu, aby sa deti, nedajbože, nepoškriabali.

Romanov a hemofília

Keď som povedal, že choroba sa rozšírila do všetkých kráľovských rodín v Európe, vôbec som nesklonil srdce. V tom čase sa hemofília dala pokojne považovať za smrteľnú chorobu (a aj v súčasnosti existujú rizikové skupiny v závislosti od typu choroby - A, B alebo C) a vďaka potomkom Viktórie sa dostala do Ruskej ríše. Jediný syn Mikuláša II., Alexej, trpel touto chorobou. Alexandra Feodorovna, vnučka Victorie, zdedila nešťastný gén a preniesla ho na svojho syna.

Princ nemal ešte ani dva mesiace, keď mal prvé krvácanie a od toho momentu začala útočiť choroba. Každý škrabanec, každá modrina viedla k tomu, že súdnych lekárov v snahe „zapečatiť“krv zrazili. Chlapec sa ráno často sťažoval svojej matke, že si necíti ruku ani nohu a ešte častejšie ho trápili silné bolesti spôsobené krvácaním do kĺbov.

Dá sa dokonca povedať, že hemofília mala na vtedajšiu ruskú politiku nepriamy vplyv: okrem členov cisárskej rodiny mohol za princom kedykoľvek počas dňa prísť iba Grigorij Rasputin, ktorému sa akosi podarilo zastaviť cárevičovské krvácanie. Alexej nejakým nepochopiteľným spôsobom. Prirodzene to viedlo k tomu, že Nicholas II a jeho manželka nekonečne dôverovali Sibírčanovi a počúvali jeho slová týkajúce sa jednej alebo druhej oblasti života.

Povesti o chorobe

Samozrejme, že panovníci prehnali svoju starosť o deti - bolo zbytočné baliť parky do plsti, pretože malý škrabanec by deťom neublížil. Na druhej strane je ťažké adekvátne zhodnotiť takúto starostlivosť, pretože išlo o život následníka trónu, ktorý bol navyše malým, bezbranným dieťaťom, tak ako všetky deti, ktoré rady behali. a hrať žarty.

Akýkoľvek veľký rez, akýkoľvek silný úder môže byť smrteľný. Preto sú chirurgické zákroky u pacientov s hemofíliou kontraindikované: rez skalpelom sa môže stať smrteľným. Samozrejme, existujú výnimky: v prípade núdze a pri plnom zabezpečení núdznych liekmi, ktoré zvyšujú zrážanlivosť krvi, možno operáciu vykonať.

Áno, v podstate ide o „mužskú“chorobu a silnejšie pohlavie ňou trpí. Ale lekárske archívy obsahujú 60 anamnéz žien, ktoré trpeli krvácaním a neboli len nositeľkami génu. Áno, hemofília sa dedí z matky na dieťa, no niekedy (ako v prípade kráľovnej Viktórie) tento gén v zdravom dospelom organizme zmutuje sám. Takýchto prípadov je asi 30 %. Nebolo možné presne zistiť dôvody nededičného ochorenia: existujú predpoklady, že v niektorých prípadoch to bolo vyvolané užívaním liekov predpísaných na onkológiu alebo v neskorom tehotenstve s ťažkými komplikáciami.

Dnes žije na svete 400 tisíc ľudí s hemofíliou, z toho 15 tisíc v Rusku. Svet sa na ne snaží upozorniť a nezostať ľahostajný: od 17. apríla 1989 je v kalendári Svetový deň hemofílie. Ako to bolo pred niekoľkými storočiami, choroba je stále nevyliečiteľná, ale moderní lekári majú oveľa väčšiu šancu zachrániť život človeka s „tekutou krvou“tým, že kontrolujú priebeh choroby pomocou fyzikálnej terapie a pomáhajú skrátiť trvanie a frekvencia krvácania s injekciami koagulačného faktora. Tieto látky, ktoré zabezpečujú jej zrážanlivosť, sa získavajú z darovanej krvi. Spolu s procedúrami a lekárskym dohľadom dokážu zabezpečiť človeku s hemofíliou rovnako dlhý život ako zdravému človeku.

Hľadanie lieku sa nezastaví na deň. Veľké nádeje sa vkladajú do génovej terapie, pri ktorej dochádza k zmenám v genetickom aparáte ľudských somatických buniek: zatiaľ sa nevie, ako to ovplyvní naše organizmy, ale genetikom sa podarilo vyliečiť pár myší z hemofílie. Počas 8 mesiacov nepretržitého sledovania neboli zistené žiadne vedľajšie účinky. Bol by som rád, keby zákerná choroba radšej nechala ľudí na pokoji a našla si svoje miesto nie v ľudskom tele, ale na zaprášených stránkach histórie.